Otwarte dane: IBB PAN opublikowało pierwszy genotyp Polaka

Z notki na stronie Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN:

Genom człowieka to ponad 3 miliardy par zasad i mimo upływu ponad 10 lat od opublikowania jego pierwszego kompletnego szkicu, zależności pomiędzy informacją genetyczną a zdrowiem wciąż w sporej części pozostają zagadką.

Wynika to między innymi ze złożoności relacji pomiędzy różnicami w obrębie genomu, wpływu warunków środowiskowych i trybu życia na zdrowie, oraz w pewnej części ze specyficznych dla danej grupy etnicznej zmian w genomie.  Pełne zrozumienie informacji wynikających z naszego genomu wymaga olbrzymiego materiału do porównania, dlatego uczeni z całego świata decydują się na upublicznienie swoich genotypów w nadziei, że swobodny dostęp do tych danych przyspieszy badania w tym obszarze. Doceniając te idee i rozumiejąc ich znaczenie dla rozwoju diagnostyki genetycznej w Polsce, w dniu dzisiejszym IBB PAN udostępnia pierwszy polski genotyp jednego ze swoich pracowników naukowych.
Plik zawierający zestaw blisko miliona polimorfizmów wraz z koordynatami dla poszczególnych chromosomów jest do pobrania na stronie:
http://oligo.ibb.waw.pl/genotyp_IBB.html*

*Udostępnienie danych genetycznych odbyło się za zgodą naszego pracownika.

Inicjatywa z IBB wpisuje się w działania projektów takich jak Personal Genome Project czy też Genomes Unzipped. Jak widać także na lokalnym podwórku (wręcz dosłownie – mam przyjemność pracować w IBB) docenia się korzyści wynikające z nieskrępowanego dostępu do danych.